쓰리빌리언
AI 희귀 유전 질환 진단 서비스 ‘쓰리빌리언’, 글로벌 유전체 학회 ASHG에서 희귀질환 유전 진단 연구 성과 발표
2023년 11월 02일

인공지능(AI) 기반 희귀 유전 질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 11월 1일부터 11월 5일까지 5일간 미국 워싱턴 DC에서 열리는 ASHG(American Society of Human Genetics) 연례 학회에 참가해 총 5건의 연구를 발표한다. 쓰리빌리언 발표 중, 50개국의 다양한 인종으로 구성된 19,000여 명 희귀질환 환자에 대한 임상 연구 결과가 구두 발표에 선정되었는데, 글로벌 유전체 연구가 코카시언 백인에 집중되어 있고 진단을 위한 참조 데이터가 부족한 상황에서 다양한 인종의 희귀질환 환자들의 진단을 어떻게 효과적으로 제공할 수 있을지에 대한…

희귀질환 진단 전문 기업 ‘쓰리빌리언’, 미국 임상 유전 학회 참여…WGS 기반 희귀질환 진단 서비스 소개
2023년 03월 13일

희귀질환 진단 전문 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 3월 14일부터 18일까지 5일간 미국 유타주에서 열리는 미국 임상 유전 학회(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)에 참여한다. ACMG 학회는 매년 연례 회의를 통해 글로벌 진단 기준을 수립하고 가이드라인을 공유하는 최대 규모의 임상 유전학회이다. 쓰리빌리언은 지난해에 이어 참여하는 국내 유일 기업으로, 올해는 전장 유전체 분석(whole genome sequencing) 기반 검사 서비스인 ‘3B-GENOME’을 중점적으로 홍보할 예정이다. 전장 유전체 분석 기법은 기존에 상용화되어있는 패널 검사와 전장 엑솜(whole exome…