AI 희귀 유전 질환 진단 서비스 ‘쓰리빌리언’, 글로벌 유전체 학회 ASHG에서 희귀질환 유전 진단 연구 성과 발표
2023년 11월 02일

인공지능(AI) 기반 희귀 유전 질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 11월 1일부터 11월 5일까지 5일간 미국 워싱턴 DC에서 열리는 ASHG(American Society of Human Genetics) 연례 학회에 참가해 총 5건의 연구를 발표한다.

쓰리빌리언 발표 중, 50개국의 다양한 인종으로 구성된 19,000여 명 희귀질환 환자에 대한 임상 연구 결과가 구두 발표에 선정되었는데, 글로벌 유전체 연구가 코카시언 백인에 집중되어 있고 진단을 위한 참조 데이터가 부족한 상황에서 다양한 인종의 희귀질환 환자들의 진단을 어떻게 효과적으로 제공할 수 있을지에 대한 방향을 제시해 준다는 측면에서 주목된다.

또한 한국인 희귀질환 환자 및 가족의 WGS(전장 유전체 검사) 10,000건의 해석을 통한 진단을 완료한 연구가 ASHG의 위원회에 의해 최고 평가를 받은 연구에 주어지는 Reviewers’ choice에 선정되었다.

이 밖에도 ▶︎5,000명의 한국인 WGS 데이터를 활용해 한국인 집단 내 열성 유전 질환 유병률 측정 ▶︎다양한 증상이 발생한 소아 환자에게서 3개의 유전자를 관통하는 유전자 소실로 진단한 case 연구 ▶︎파키스탄 인지장애 희귀질환 환자에서 6개 유전자의 신규 질환 유발 유전변이 발굴 등 총 5건의 연구 결과를 발표한다.

ASHG 연례 학회는 매년 전 세계 1만 명 이상의 학계, 의료계, 진단 및 신약개발 기업 소속 전문가들이 참가하는 유전체 분야 세계 최대의 학술 대회이다. 쓰리빌리언은 지난 2022년 ASHG 연례 학회에서도 4건의 진단 및 연구 성과를 발표하고 Reviewers’ choice awards를 수상한 바 있다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “글로벌 최고 권위의 ASHG에서 구두 발표로 선정될 만큼 쓰리빌리언은 학술적으로도 희귀질환 진단과 유전체 해석 분야에 유의미한 기여를 하고 있고, 연구개발 역량이 세계적 수준에 와 있음을 보여준다”라며, 앞으로도 지속적인 연구개발을 통해 유전체 해석과 진단 기술 역량을 높여 나가 글로벌 희귀질환 환자들의 진단과 치료에 기여하는 기업으로 성장해 나가겠다고 밝혔다.

보도자료 제공: 쓰리빌리언

0 0 votes
Article Rating
beSUCCESS is a professional media company with a particular focus on startups and tech industry | beSUCCESS는 국내 기업의 해외 진출을 지원하는 미디어 회사로, 실리콘밸리를 포함한 전세계 테크 트렌드와 스타트업 뉴스, 기업가 정신 등 국내 스타트업의 인사이트 확대를 위해 필요한 외신 정보를 직·간접적으로 제공할 뿐만 아니라, 한국의 스타트업 생태계와 출시 소식 등 주요 뉴스를 영문으로 세계 각국에 제공해 한국 스타트업의 글로벌 성공을 지원하는 '연결'의 역할을 합니다.
Subscribe
Notify of
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x